Dépistage de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine chez les patients présentant des symptômes musculo-squelettiques : signes d’alerte en pratique rhumatologique et orthopédique

Cet article est rédigé par le Dr Maeva Masson. Il présente les principaux enseignements d'une revue de consensus française consacrée au dépistage de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR) chez les patients présentant des manifestations musculo-squelettiques. Cette publication souligne le rôle clé du rhumatologue dans l'identification précoce des patients à risque et propose un algorithme pratique de dépistage en quatre étapes.

Dépistage de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine chez les patients présentant des symptômes musculo-squelettiques : signes d’alerte en pratique rhumatologique et orthopédique

Une collaboration multidisciplinaire pour améliorer le diagnostic précoce

Cette revue, fruit d’une collaboration multidisciplinaire française entre experts en rhumatologie, chirurgie orthopédique et cardiologie, met particulièrement en lumière le rôle de premier plan du rhumatologue dans le diagnostic précoce de l’amylose à transthyrétine (ATTR), maladie systémique dont l’atteinte cardiaque est de mauvais pronostic, mais pour laquelle un traitement spécifique est aujourd’hui disponible.

Un algorithme en 4 étapes pour dépister l'ATTR

Ce consensus propose un algorithme en 4 étapes pour dépister l’ATTR face à des manifestations rhumatologiques évocatrices :

  • Étape 1 : Cibler les hommes de > 50 ans et femmes de > 60 ans présentant un syndrome du canal carpien, un doigt à ressaut, une rupture tendineuse/coiffe, un canal lombaire étroit ou une gon/coxarthrose.
  • Étape 2 : Rechercher ≥ 1 facteur de risque associé (autre atteinte musculo-squelettique, signes systémiques comme une neuropathie périphérique, dysautonomie ou surdité) ou une élévation des biomarqueurs (NT-proBNP/Troponine).
  • Étape 3 (Biopsie) : En cas de forte suspicion, l’indication d’une preuve histologique est conditionnée par la programmation d’une intervention chirurgicale. Si un geste est prévu, une biopsie opportuniste peropératoire est réalisée sur le tissu pertinent (synoviale, ligament jaune, gaine tendineuse) en spécifiant la recherche et le typage d’amylose à l’anatomopathologiste.
  • Étape 4 : En cas de positivité histologique, le patient doit être systématiquement adressé en cardiologie pour un bilan d’extension et une prise en charge spécialisée.

Le rhumatologue, acteur clé du repérage des signaux d'alerte

Cette publication rappelle que le rhumatologue est souvent le premier clinicien à pouvoir repérer ces signaux d’alerte musculo-squelettiques, plusieurs années avant l’apparition de l’insuffisance cardiaque. Les auteurs appellent à renforcer les réseaux pluridisciplinaires (rhumatologue-anatomopathologiste-cardiologue) pour permettre l’instauration rapide d’un traitement spécifique, améliorant ainsi significativement le pronostic des patients.

 

 

Référence : Bardin T, Bigorre N, Hachulla E, et al. Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in patients with musculoskeletal symptoms: Red flags in the rheumatology/orthopedics practice setting. Joint Bone Spine. 2026;93(4):106028. doi:10.1016/j.jbspin.2025.106028

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