Cohorte BAMBOO SPINE

Cette étude se concentre sur les formes sévères avec des données radiographiques précises. Elle combine séquençage d’exome et analyse de variants fréquents via la puce Illumina Global Screening Array. L’étude est menée en collaboration avec le Centre National de Recherche sur le Génome Humain et l’Institut Pasteur. À ce jour, plus de 500 patients ont été inclus, majoritairement des hommes avec un phénotype très sévère.

La cohorte est multicentrique, avec une forte participation française, mais aussi des collaborations avec Monaco, l’Algérie, le Liban, et d’autres pays en cours d’intégration.

Objectifs

L’objectif principal est d’identifier des variants génétiques rares et fréquents associés à la sévérité axiale, en utilisant des technologies de pointe comme le whole exome sequencing et la puce Illumina. L’étude cherche à combler le manque de données sur les formes sévères, souvent absentes des grandes cohortes internationales.

Méthodologie et inclusion

Les patients inclus doivent présenter des signes radiographiques de sévérité (ponts intervertébraux, fusion du rachis, atteinte sacro-iliaque). Après consentement, leurs données cliniques, biologiques et génétiques sont saisies sur la plateforme RedCap, hébergée à l’Institut Pasteur. L’inclusion est validée après vérification des critères et envoi des radios via un lien sécurisé.

Profil des patients inclus

Parmi les 500 patients, 90 % sont des hommes, âge moyen de 56 ans, avec un tabagisme actif dans un tiers des cas. 85 % sont HLA B27 positifs, et la majorité présente un handicap fonctionnel majeur. Les comorbidités incluent enthésite, uvéite, psoriasis et mycose. 74 % sont traités par biologiques, principalement des anti-TNF.